Criança nascida em Simões (PI) é diagnosticada com doença rara e família busca ajuda para acompanhamento do caso

Giovanna nasceu em outubro de 2020, no município de Simões (PI), localizado à cerca de 400 km da capital piauiense, Teresina. A criança e sua família moravam em Massapê do Piauí (PI), município que fica próximo à Simões. Já nos seus primeiros dias de vida, a pequena iniciou a luta contra uma doença pouco conhecida.

Em entrevista ao JTNEWS, Érica explicou toda a trajetória desses 8 meses em busca de respostas. 

Foto: Reprodução / Redes Sociais

Giovanna, diagosticada com CDG

Filha de Érica da Costa, 27 anos, e Joab Costa e Sousa, 34 anos, irmã de Bernardo Costa e Sousa, 4 anos, Giovanna Costa e Sousa, já com 1 semana de vida começou a apresentar febres recorrentes e dificuldade para se alimentar, porém, sempre que buscava o hospital, era medicada e voltava para casa. Foi assim até o caso ir se agravando, quando começaram as convulsões. 

Érica então a encaminhou para o hospital de Picos, cidade mais próxima de onde morava. Nos primeiros sintomas, a pequena piauiense não foi diagnosticada com nenhuma doença, já que nesses primeiros momentos poderia ser simplesmente uma virose ou infecção de recém nascidos. Os médicos suspeitaram até de meningite. 

“Ficou assim até quase dois meses, com febres recorrentes e sem causa diagnosticada. Com dois meses a febre subiu muito, a medicação já não fazia efeito, foi quando ela teve a primeira convulsão. Foram 10 dias de internação. No hospital os médicos falavam em suspeita de meningite, mas não confirmaram porque no hospital não fazia o exame do liquor para confirmar”, relatou a mãe da criança. 

Foi quando ela veio para Teresina buscar tratamento e uma resposta para os sintomas da filha. Em meio as consultas foram realizadas exames de ressonância e exames de sangue, com os primeiros resultados, os médicos afirmaram se tratar de um caso de paralisia infantil. 

"Eu via bebês com paralisia e sempre achava diferente dela. Ela interage super bem, observa tudo, gargalha e faz sons como um bebê da sua idade. Os problemas com a alimentação foram piorando. Ela vomitava muito, as febres continuavam. Vivíamos em hospitais. Eu passava dia e noite pesquisando, tentando saber alguma coisa”, disse Érica sobre o diagnóstico de paralisia. 

A menina então começou a ser acompanhada por vários profissionais, mas seu quadro não evoluía. Inconformada com o resultado, a família retornou para a capital do Piauí, onde a criança ficou internada no Hospital de Urgência de Teresina (HUT).  

“Da última vez que levei Giovanna à Teresina rezei muito, pedi para que Deus me mostrasse um caminho. Passamos por 3 hospitais, até ela ficar internada, no HUT. Eu vi uma criança morrer do meu lado, enquanto eu dava leite para minha filha. Só Deus sabe como eu estava. Vi e vivi situações que somente Deus [para ajudar] mesmo”. 

Diagnóstico  

Foto: Reprodução / Arquivo Pessoal

Exames que comprovam CDG

Os sintomas eram: hipotonia [que é a diminuição do tônus muscular e da força, o que causa moleza e flacidez], atrasos no desenvolvimento, problemas de alimentação, vómitos constantes, febre alta, e convulsões. 

 Foi só em São Paulo que após um grande histórico de profissionais, exames e internações, que no dia 26 de maio, análises de sangue revelaram que a Giovanna tinha CDG de tipo IIe.  Uma doença muito rara. Estima-se que essa doença acometa 1 entre 50.000 pessoas, e em determinados tipos seja 1 entre 100.000 pessoas. No caso da piauiense, segundo os médicos, ainda não foi descoberto [ou nesse caso, diagnosticado com certeza] nenhum caso do tipo IIe no mundo. 

Doenças Congénitas da Glicosilação  

As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, que é um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. 

Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas. As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos. 

O caso da Giovanna é raro 

“Minha filha, uma criança com uma suspeita dessa ela não deveria nem nascer no Piauí", disse a mãe que enquanto estava no estado natal, não encontrou nenhuma resposta sobre o caso e quando a obteve sentiu impotência pela raridade da doença e alivio pela descoberta. 

Atualmente, Giovanna apresenta diversos problemas causados pelo CDG. “Hoje Giovanna se alimenta por sonda gástrica, tem uma hipotonia global, atraso no desenvolvimento neuropsico motor, hiporreflexia, microcefalia, febres recorrentes, déficit-pondero estatural, escoliose e disfagia”. 

A pequena segue sendo acompanhada por diversos profissionais. “Estamos aguardando a liberação das terapias [fisioterapia, fonoaudiologia e Terapia Ocupacional], ela está sendo acompanhada no ambulatório de nutrição da Unifesp. Será acompanhada também por ortopedista e um ambulatório de Erros Inatos, além de pediatra. As terapias são muito importantes para ela, a minha preocupação é também essa demora”. 

No caso financeiro, a família está atualmente morando na casa de alguns parentes em São Paulo, e junto com as incertezas do caso raro da filha, eles não sabem como continuarão se sustentando, visto que Érica não pode trabalhar e o pai que cuida do outro filho, ainda não tem trabalho no novo estado.

Para ajudar os piauienses, foi criado uma conta no Instagram, compartilhando sobre o caso, em busca de todos os tipos de ajudas, desde doações para o tratamento da criança [tratamento esse que ainda não existe de forma especializada, mas que será feito de forma independente pelos médicos para ajudar a qualidade de vida da menina] quanto para garantir a estadia da família em São Paulo.